A esferocitose hereditária (EH) é um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas pela presença de esferócitos. As manifestações clínicas podem incluir anemia, icterícia, reticulocitose e esplenomegalia.
Mulher (45 anos)
| FBC | |
|---|---|
| WBC 5,5 (10^3/mm3) | MCV 91 (fL) |
| RBC 3,37 (10^6/mm3) | MCH 31.2 (pág.) |
| HGB 10,5 (g/dL) | MCHC 34,4 (g/dL) |
| HCT 30,5 (%) | PLT 183 (10^3/mm3) |
Setas azuis indicando células esferócitas
A esferocitose hereditária (EH) foi descrita pela primeira vez em 1871 e a primeira esplenectomia registrada foi realizada logo em seguida. A EH apresenta uma ampla gama de características em relação à gravidade, modo de herança e causa real do defeito proteico. É uma doença relativamente comum, com incidência no norte da Europa e na América do Norte entre 1 em 2.000 e 1 em 5.000 (dependendo do método de análise). Os pacientes afetados apresentam graus variáveis de anemia, icterícia, reticulocitose e esplenomegalia, com a gravidade clínica variando de assintomática (portador) a hemólise grave. A exacerbação da gravidade clínica pode ser causada por doenças como a mononucleose infecciosa. A maioria (75%) dos casos apresenta histórico familiar, mesmo que a EH não tenha sido formalmente diagnosticada, por exemplo, anemia, esplenectomia, cálculos biliares, icterícia. O diagnóstico de esferocitose hereditária (EH) pode ser feito desde o nascimento até pessoas com 80 ou 90 anos, sendo que, às vezes, o diagnóstico é feito por acaso. Os portadores de EH podem não apresentar anemia, icterícia ou esplenomegalia, e não se observam esferócitos no esfregaço sanguíneo.
As hemácias normais são discos bicôncavos com uma grande relação superfície/volume e não possuem núcleo, o que lhes permite conter quantidades relativamente grandes de hemoglobina. As hemácias precisam ser flexíveis para se deslocarem pelos minúsculos capilares, absorvendo e liberando oxigênio onde necessário. Uma alteração no citoesqueleto pode afetar profundamente a flexibilidade e a vida útil da hemácia. A integridade da membrana eritrocitária depende de diversas proteínas, sendo a espectrina uma das principais contribuintes. A morfologia anormal das hemácias observada na esferocitose hereditária (EH) deve-se a uma mutação genética específica que leva à deficiência ou disfunção da espectrina, anquirina, proteína banda 3 e/ou proteína 4.2.
Os glóbulos vermelhos esferocíticos são removidos da circulação pelo baço, resultando em esplenomegalia e aumento da bilirrubina.
Os esferócitos podem ser distinguidos dos glóbulos vermelhos normais pela cor densa e uniforme do citoplasma e podem ser menores do que os de um glóbulo vermelho normal.
Conforme descrito acima, o quadro clínico da esferocitose hereditária é variado, mas se forem observados esferócitos no esfregaço sanguíneo, deve-se realizar um teste de antiglobulina direta para excluir auto-hemólise. Também deve ser realizada uma contagem de reticulócitos para confirmar o grau de produção excessiva de glóbulos vermelhos.
O histórico familiar é essencial para o diagnóstico correto da hidradenite supurativa (HS), sendo importante observar se algum membro da família foi submetido a esplenectomia sem motivo aparente ou se apresenta problemas na vesícula biliar.
Outros testes, como o de Fragilidade Osmótica, o Tempo de Lise com Glicerol Acidificado (AGLT) e o teste rosa (um AGLT modificado), baseiam-se no fato de que as esferócitos são mais propensos à lise do que os eritrócitos normais.
A terapia com ácido fólico é recomendada para crianças com hidradenite supurativa moderada a grave. O paciente deve ser acompanhado regularmente, principalmente aqueles com a forma moderada a grave da doença, pois a esplenectomia pode ser necessária.
Veja abaixo 3 gráficos de Levey-Jenning (LJ) de um analisador de hemograma completo. A amplitude é de ± 3 desvios padrão (linhas vermelhas).
Qual deles apresenta um viés positivo?
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Observe este slide. Você consegue identificar a célula? Quais seriam os possíveis achados clínicos deste paciente? Escolha uma das opções: A) Mononucleose infecciosa; B) Sem alterações; C) Talassemia.
Resposta: Célula alvo, C) Talassemia
As células-alvo são glóbulos vermelhos que apresentam a aparência de um alvo de tiro com um centro visível. Em microscopia óptica, essas células parecem ter um centro escuro (uma área central hemoglobinizada) circundado por um anel branco (uma área de relativa palidez). Os sintomas clínicos podem incluir anemia com redução do VCM (Volume Corpuscular Médio).
Bibliografia
Células sanguíneas: um guia prático – Barbara Bain
Diretrizes para o diagnóstico e tratamento da esferocitose hereditária
Uma publicação de diretrizes do BMJ
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x
Equipe Editorial
Kelly Duffy, Andrew Fisher, HORIBA UK Limited
