HORIBA expande seu portfólio de ensaios de química clínica com a adição da marca POINTE. Entre esses ensaios está o teste POINTE de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD) — uma oferta importante e exclusiva para a química clínica.
Imagem G6PD
A glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma enzima essencial para prevenir danos celulares causados por espécies reativas de oxigênio. A deficiência de G6PD é o defeito enzimático humano mais comum conhecido, afetando mais de 500 milhões de pessoas em todo o mundo.<sup> 1</sup>
A deficiência de G6PD é uma mutação ligada ao cromossomo X e, portanto, os homens geneticamente portadores da doença são mais comumente afetados do que as mulheres geneticamente. Indivíduos hemizigotos, homozigotos e heterozigotos podem apresentar diferentes graus de gravidade.
Todos os meninos portadores são afetados, enquanto a maioria das meninas escapa da deficiência devido à lionização do cromossomo X.
Meninos hemizigotos e meninas homozigotas geralmente apresentam atividade enzimática residual semelhante.
Meninas heterozigotas apresentam uma ampla gama de atividades medidas, indicando anormalidades na lionização, que deixa de ser aleatória e passa a ser tendenciosa em relação ao alelo selvagem ou ao alelo deficiente.
Tabela 1: Classificação da OMS de 2024 das variantes da glicose-6-fosfato desidrogenase 9
| classe variante G6PD | Atividade mediana de G6PD (% do normal) | Manifestações clínicas associadas |
| UM | < 20% a | anemia hemolítica crônica |
| B | < 45% | Icterícia neonatal; anemia hemolítica aguda desencadeada por certos medicamentos, feijão ou infecção. |
| C | > 60% | Sem hemólise |
| U b | Qualquer | Significado clínico incerto |
Uma variante A com atividade < 20% será classificada como A somente se estiver associada à anemia hemolítica crônica. Se uma variante com atividade < 20% estiver associada à anemia hemolítica aguda induzida por feijão, medicamentos ou infecção, será classificada como B; se as manifestações clínicas forem desconhecidas, será classificada como U.
b. Designação temporária para variantes para as quais atualmente não existem informações suficientes sobre manifestações clínicas.
Essa particularidade explica por que até 25% das meninas heterozigotas (Classe B da Variante) não são identificadas em testes rápidos de enzimas. Portanto, a realização de testes quantitativos precisos da atividade enzimática da G6PD é obrigatória para identificar esses indivíduos.
A deficiência de G6PD é a doença enzimática do sangue mais comum em todo o mundo. Em certas regiões, sua incidência pode chegar a 20% da população. As maiores taxas são encontradas na África tropical, onde mais de 24% dos indivíduos são portadores. Nos Estados Unidos, até 24% dos afro-americanos são afetados, e a deficiência é responsável por aproximadamente 30% dos casos de kernicterus neonatal. Na França, estima-se que 450.000 pessoas sejam afetadas, com cerca de 150.000 partos de alto risco e 9.000 crianças com a deficiência a cada ano.
Ruwende C, Hill A. Deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e malária. J Mol Med. 1998;76:581-8.
Algumas pesquisas sugerem que indivíduos com deficiência de G6PD possuem alguma proteção contra malária, o que pode explicar sua alta prevalência em populações da África, do Mediterrâneo, da Ásia e de regiões tropicais/subtropicais².
Existem vários motivos importantes para realizar o teste de deficiência de G6PD, principalmente para evitar a exposição aos muitos fatores desencadeantes potenciais que podem causar crise hemolítica em indivíduos afetados. Os fatores desencadeantes comuns de anemia hemolítica incluem rasburicase, vitamina K, sulfonamidas, quinolonas, nitrofurantoína, aspirina, primaquina ou tafenoquina, penicilamina e feijão. A Organização Mundial da Saúde recomenda o teste de G6PD para garantir a administração segura de primaquina ou tafenoquina na prevenção de recidivas da malária por Plasmodium vivax e P. ovale.
O diagnóstico precoce, especialmente em recém-nascidos, permite que os profissionais de saúde orientem os pais sobre os fatores desencadeantes de crises hemolíticas. A caracterização genética e bioquímica das variantes da G6PD e sua correlação genótipo-fenótipo são relevantes para a compreensão do risco de hemólise e hiperbilirrubinemia em neonatos com deficiência de G6PD.
Como a atividade da G6PD pode variar ao longo da vida de um indivíduo, a realização de testes periódicos é importante para determinar os níveis de gravidade atuais. Isso é particularmente crítico em contextos oncológicos, onde conhecer o nível exato de atividade da G6PD de um paciente antes de iniciar tratamentos como quimioterapia ou rasburicase pode ajudar a prevenir reações adversas graves.
O ensaio POINTE de glicose-6-fosfato desidrogenase fornece uma determinação quantitativa da atividade da G6PD no sangue. As unidades de atividade são relatadas em relação à concentração de hemoglobina no sangue, em unidades de atividade/grama de hemoglobina.
O conjunto de reagentes POINTE G6PD pode ser utilizado em diversos analisadores de química clínica, incluindo o Pentra C400, Yumizen C230, Yumizen C240 e Yumizen C560. O preparo da amostra inclui apenas uma etapa de lise de 5 minutos e pode até ser automatizado em alguns sistemas.
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