Dziedziczna sferocytoza (HS) to heterogenna grupa chorób charakteryzująca się obecnością sferocytów. Objawy kliniczne mogą obejmować niedokrwistość, żółtaczkę, retikulocytozę i splenomegalię.
Kobieta (45 lat)
| FBC | |
|---|---|
| WBC 5,5 (10^3/mm3) | MCV 91 (fL) |
| RBC 3,37 (10^6/mm3) | MCH 31.2 (str.) |
| HGB 10,5 (g/dL) | MCHC 34,4 (g/dL) |
| HCT 30,5 (%) | PLT 183 (10^3/mm3) |
Niebieskie strzałki pokazują komórki sferocytów
Dziedziczna sferocytoza (HS) została po raz pierwszy opisana w 1871 roku, a wkrótce potem wykonano pierwszą zarejestrowaną splenektomię. HS charakteryzuje się szerokim zakresem cech pod względem ciężkości, sposobu dziedziczenia i faktycznej przyczyny defektu białkowego. Jest to stosunkowo częste schorzenie, którego częstość występowania w Europie Północnej i Ameryce Północnej wynosi od 1 na 2000 do 1 na 5000 (w zależności od metody analizy). U pacjentów dotkniętych tą chorobą obserwuje się zróżnicowany stopień anemii, żółtaczki, retikulocytozy i splenomegalii, a nasilenie kliniczne waha się od bezobjawowego (nosicielstwo) do ciężkiej hemolizy. Zaostrzenie nasilenia klinicznego może być spowodowane chorobami takimi jak mononukleoza zakaźna. W większości (75%) przypadków HS ma historię rodzinną, nawet jeśli nie została formalnie zdiagnozowana, np. anemia, splenektomia, kamica żółciowa, żółtaczka. Diagnozę HS stawia się od urodzenia aż do wieku 80-90 lat, czasami diagnoza jest stawiana przypadkowo. Nosiciele HS mogą nie wykazywać anemii, żółtaczki ani splenomegalii, a w rozmazie krwi nie można zaobserwować sferocytów.
Normalne krwinki czerwone to dwuwklęsłe dyski o dużym stosunku powierzchni do objętości i braku jądra, co pozwala im zawierać stosunkowo duże ilości hemoglobiny. Krwinki czerwone muszą być elastyczne, aby przemieszczać się przez drobne naczynia włosowate i móc absorbować i dostarczać tlen tam, gdzie jest potrzebny. Zaburzenia w cytoszkielecie mogą mieć głęboki wpływ na elastyczność i ostateczną długość życia krwinki czerwonej. Integralność błony komórkowej krwinki czerwonej zależy od kilku białek, a jednym z głównych czynników jest spektryna. Nieprawidłowa morfologia krwinek czerwonych obserwowana w HS jest spowodowana specyficzną mutacją genetyczną prowadzącą do niedoboru lub dysfunkcji spektryny, ankiryny, pasma 3 i/lub białka 4.2.
Czerwone krwinki sferocytarne są usuwane z krążenia przez śledzionę, co powoduje splenomegalię i wzrost stężenia bilirubiny.
Sferocyty można odróżnić od normalnych czerwonych krwinek na podstawie jednolitego, gęstego koloru cytoplazmy; mogą być też mniejsze od sferocytów normalnych czerwonych krwinek.
Jak opisano powyżej, obraz kliniczny HS jest zróżnicowany, ale jeśli w rozmazie krwi widoczne są sferocyty, należy wykonać bezpośredni test antyglobulinowy w celu wykluczenia autohemolizy. Należy również oznaczyć liczbę retikulocytów, aby potwierdzić stopień nadmiernej produkcji czerwonych krwinek.
Do prawidłowego rozpoznania HS niezbędne jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, należy zwrócić uwagę na członków rodziny, u których bez wyraźnego powodu wykonano splenektomię lub wystąpiły problemy z pęcherzykiem żółciowym.
Dalsze testy, takie jak badanie kruchości osmotycznej, czasu lizy zakwaszonego glicerolu (AGLT) czy test różowy (zmodyfikowana wersja AGLT) opierają się na założeniu, że sferocyty są bardziej podatne na lizę niż normalne czerwone krwinki.
Terapia kwasem foliowym jest zalecana u dzieci z umiarkowanym i ciężkim HS. Pacjent powinien być regularnie badany, szczególnie w przypadku postaci umiarkowanej lub ciężkiej, ponieważ może być konieczna splenektomia.
Spójrz na ten slajd. Czy potrafisz nazwać komórkę? Jakie możliwe dane kliniczne może mieć ten pacjent? Wybierz z opcji: A) Mononukleoza zakaźna B) Nic nietypowego C) Talasemia
Odpowiedź: Komórka docelowa, C) Talasemia
Komórki docelowe to czerwone krwinki, które wyglądają jak tarcza strzelnicza z tarczą strzelniczą. W mikroskopie optycznym komórki te wydają się mieć ciemny środek (centralny, zhemoglobiony obszar) otoczony białym pierścieniem (obszar względnej bladości). Objawy kliniczne mogą obejmować objawy przypominające anemię z obniżonym MCV.
Bibliografia
Blood Cells Praktyczny przewodnik – Barbara Bain
Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia dziedzicznej sferocytozy
Publikacja BMJ Guideline
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x
Zespół redakcyjny
Kelly Duffy, Andrew Fisher, HORIBA UK Limited
