Dziedziczna sferocytoza (HS) to heterogenna grupa chorób charakteryzująca się obecnością sferocytów. Objawy kliniczne mogą obejmować niedokrwistość, żółtaczkę, retikulocytozę i splenomegalię.
Kobieta (45 lat)
| FBC | |
|---|---|
| WBC 5,5 (10^3/mm3) | MCV 91 (fL) |
| RBC 3,37 (10^6/mm3) | MCH 31.2 (str.) |
| HGB 10,5 (g/dL) | MCHC 34,4 (g/dL) |
| HCT 30,5 (%) | PLT 183 (10^3/mm3) |
Niebieskie strzałki pokazują komórki sferocytów
Dziedziczna sferocytoza (HS) została po raz pierwszy opisana w 1871 roku, a wkrótce potem wykonano pierwszą zarejestrowaną splenektomię. HS charakteryzuje się szerokim zakresem cech pod względem ostrości przebiegu, sposobu dziedziczenia i faktycznej przyczyny defektu białkowego. Jest to stosunkowo częste schorzenie, którego występowania w Europie Północnej i Ameryce Północnej wynosi od 1 na 2000 do 1 na 5000 (w zależności od metody analizy). U pacjentów dotkniętych tą chorobą obserwuje się zróżnicowany stopień anemii, żółtaczki, retikulocytozy i splenomegalii, a objawy kliniczne są w zakresie od bezobjawowego nosicielstwa do ciężkiej hemolizy. Zaostrzenie objawów klinicznych może być spowodowane chorobami takimi jak mononukleoza zakaźna. W większości (75%) przypadków HS ma historię rodzinną, nawet jeśli nie została formalnie zdiagnozowana, np. anemia, splenektomia, kamica żółciowa, żółtaczka. Diagnozę HS stawia się od urodzenia aż do wieku 80-90 lat, czasami diagnoza może mieć miejsce przypadkowo. Nosiciele HS mogą nie wykazywać anemii, żółtaczki ani splenomegalii, a w rozmazie krwi nie można zaobserwować sferocytów.
Normalne krwinki czerwone to dwuwklęsłe dyski o dużym stosunku powierzchni do objętości i braku jądra, co pozwala im gromadzić stosunkowo duże ilości hemoglobiny. Krwinki czerwone muszą być elastyczne, aby przemieszczać się przez drobne naczynia włosowate i móc absorbować i dostarczać tlen tam, gdzie jest potrzebny. Zaburzenia w cytoszkielecie mogą mieć głęboki wpływ na elastyczność i ostateczną długość życia krwinki czerwonej. Integralność błony komórkowej krwinki czerwonej zależy od kilku białek, a jednym z głównych czynników jest spektryna. Nieprawidłowa morfologia krwinek czerwonych obserwowana w HS jest spowodowana specyficzną mutacją genetyczną prowadzącą do niedoboru lub dysfunkcji spektryny, ankiryny, białka pasma 3 (band 3) i/lub białka 4.2
Czerwone krwinki sferocytarne są usuwane z krążenia przez śledzionę, co powoduje splenomegalię i wzrost stężenia bilirubiny.
Sferocyty można odróżnić od normalnych czerwonych krwinek na podstawie jednolitego, gęstego koloru cytoplazmy; mogą być też mniejsze od sferocytów normalnych czerwonych krwinek.
Jak opisano powyżej, obraz kliniczny HS jest zróżnicowany, ale jeśli w rozmazie krwi widoczne są sferocyty, należy wykonać bezpośredni test antyglobulinowy w celu wykluczenia autohemolizy. Należy również oznaczyć liczbę retikulocytów, aby potwierdzić stopień nadmiernej produkcji czerwonych krwinek.
Do prawidłowego rozpoznania HS niezbędne jest przeprowadzenie wywiadu rodzinnego, należy zwrócić uwagę na członków rodziny, u których bez wyraźnego powodu wykonano splenektomię lub wystąpiły problemy z pęcherzykiem żółciowym.
Dalsze badania, takie jak test kruchości osmotycznej, czas lizy w zakwaszonej glicerynie (AGLT) oraz test Pinka (zmodyfikowana wersja testu AGLT) opierają się na założeniu, że sferocyty są bardziej podatne na lizę niż normalne czerwone krwinki.
Terapia kwasem foliowym jest zalecana u dzieci z umiarkowanym i ciężkim HS. Pacjent powinien być regularnie badany, szczególnie w przypadku postaci umiarkowanej lub ciężkiej, ponieważ może być konieczna splenektomia.
Spójrz na ten slajd. Czy potrafisz określić komórkę? Z jakimi klinicznymi objawami może się to wiązać? Wybierz z opcji: A) Mononukleoza zakaźna B) Nic nietypowego C) Talasemia
Odpowiedź: komórka tarczowata; C) Talasemia
Komórki tarczowate (target cells, kodocyty) są erytrocytami o charakterystycznym wyglądzie przypominającym tarczę strzelniczą – z ciemniejszym obszarem w centrum komórki, otoczonym jaśniejszą strefą i obwodowym pierścieniem hemoglobiny. Objawy kliniczne mogą przypominać anemię z obniżonym MCV.
Bibliografia
Blood Cells Praktyczny przewodnik – Barbara Bain
Wytyczne dotyczące diagnostyki i leczenia dziedzicznej sferocytozy
Publikacja BMJ Guideline
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/j.1365-2141.2004.05052.x
Zespół redakcyjny
Kelly Duffy, Andrew Fisher, HORIBA UK Limited
