HORIBA rozszerza swoją ofertę testów z zakresu chemii klinicznej o markę POINTE. Wśród nich znajduje się test POINTE do oznaczania dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) – ważna i unikatowa oferta dla chemii klinicznej.
Obraz G6PD
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) to enzym, który odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu uszkodzeniom komórek spowodowanym przez reaktywne formy tlenu. Niedobór G6PD jest najczęstszą znaną wadą enzymatyczną u ludzi, dotykającą ponad 500 milionów ludzi na całym świecie. 1
G6PD to mutacja sprzężona z chromosomem X, dlatego genetycznie uwarunkowani mężczyźni częściej chorują na tę chorobę niż genetycznie uwarunkowane kobiety. Osoby hemizygotyczne, homozygotyczne i heterozygotyczne mogą wykazywać różne stopnie nasilenia choroby.
Dotknięci są wszyscy chłopcy będący nosicielami genu X, natomiast u większości dziewcząt niedobór ten ustępuje dzięki inaktywacji chromosomu X.
U chłopców hemizygotycznych i dziewcząt homozygotycznych resztkowa aktywność enzymatyczna jest zazwyczaj podobna.
Dziewczęta heterozygotyczne wykazują szeroki zakres mierzonej aktywności, co wskazuje na nieprawidłowości w lionizacji, która nie jest już losowa, ale ma tendencję do występowania allelu dzikiego typu lub allelu z defektem.
Tabela 1: Klasyfikacja wariantów dehydrogenazy glukoza-6-fosforanowej WHO z 2024 roku 9
| Klasa wariantu G6PD | Mediana aktywności G6PD (% normy) | Powiązane objawy kliniczne |
| A | < 20% a | Przewlekła niedokrwistość hemolityczna |
| B | < 45% | Żółtaczka noworodków; ostra niedokrwistość hemolityczna wywołana przez niektóre leki, fasolę fava (bób) lub infekcję |
| C | > 60% | Brak hemolizy |
| U b | Dowolny | Niepewne znaczenie kliniczne |
aWariant o aktywności <20% będzie zaliczony do klasy A tylko wtedy, gdy jest związany z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną. Jeśli wariant o aktywności <20% jest związany z ostrą niedokrwistością hemolityczną wywołaną przez fasola fava/bób, leki lub infekcję, będzie zaliczony do klasy B; jeśli objawy kliniczne są nieznane, będzie zaliczony do klasy U.
b Tymczasowe przypisanie dla wariantów, na temat których obecnie nie ma wystarczających informacji dotyczących objawów klinicznych.
Ta specyfika wyjaśnia, dlaczego nawet 25% dziewcząt heterozygotycznych (wariant klasy B) nie jest rozpoznawanych w szybkich testach enzymatycznych. Dlatego też, aby zidentyfikować te osoby, konieczne jest ilościowe badanie aktywności enzymatycznej na podstawie dokładnego fenotypu G6PD.
Niedobór G6PD jest najczęstszą chorobą enzymatyczną krwi na świecie. W niektórych regionach jego występowanie może dotyczyć nawet 20% populacji. Najwyższe wskaźniki odnotowuje się w tropikalnej Afryce, gdzie ponad 24% osób jest nosicielami. W Stanach Zjednoczonych dotkniętych jest nim do 24% Afroamerykanów, a niedobór odpowiada za około 30% przypadków żółtaczki jąder podkorowych mózgu u noworodków. We Francji szacuje się, że choruje na niego 450 000 osób, z czego około 150 000 urodzeń jest wysokiego ryzyka, a każdego roku rodzi się 9000 dzieci z niedoborem.
Ruwende C, Hill A. Niedobór dehydrogenazy glukozy-6-fosforanu i malaria. J Mol Med. 1998;76:581-8.
Niektóre badania sugerują, że osoby z niedoborem G6PD mają pewną ochronę przed malarią, co może tłumaczyć jego wysoką częstość występowania wśród populacji z Afryki, basenu Morza Śródziemnego, Azji oraz regionów tropikalnych/subtropikalnych².
Istnieje kilka ważnych powodów, dla których warto wykonać badanie w kierunku niedoboru G6PD, przede wszystkim po to, aby uniknąć narażenia na liczne potencjalne czynniki wyzwalające, które mogą wywołać kryzys hemolityczny u osób dotkniętych tą chorobą. Do typowych czynników wyzwalających niedokrwistość hemolityczną należą Rasburykaza, witamina K, sulfonamidy, chinolony, nitrofurantoina, aspiryna, prymachina lub tafenochina, penicylamina oraz bób [5]. Światowa Organizacja Zdrowia zaleca badanie G6PD w celu zapewnienia bezpiecznego stosowania prymachiny lub tafenochiny w zapobieganiu nawrotom malarii wywołanej przez Plasmodium vivax i P. ovale.
Wczesna diagnoza, szczególnie u noworodków, umożliwia personelowi medycznemu edukowanie rodziców na temat czynników wyzwalających kryzys hemolityczny. Charakterystyka genetyczna i biochemiczna wariantów G6PD oraz ich korelacja genotypowo-fenotypowa są istotne dla zrozumienia ryzyka hemolizy i hiperbilirubinemii u noworodków z niedoborem G6PD.
Ponieważ aktywność G6PD może zmieniać się w ciągu życia danej osoby, ważne jest okresowe badanie w celu określenia aktualnych poziomów nasilenia. Znajomość dokładnego poziomu aktywności G6PD u pacjenta jest szczególnie ważne przed rozpoczęciem leczenia onkologicznego (m.in. chemioterapia lub Rasburykaza), dzięki czemu można uniknąć poważnych działań niepożądanych.
Test dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej POINTE umożliwia ilościowe określenie aktywności G6PD we krwi. Jednostki aktywności są podawane w odniesieniu do stężenia hemoglobiny we krwi, w jednostkach aktywności/gram hemoglobiny.
Zestaw odczynników POINTE G6PD można stosować w różnych analizatorach chemii klinicznej, w tym Pentra C400, Yumizen C230, Yumizen C240 i Yumizen C560. Przygotowanie próbki obejmuje tylko jeden, 5-minutowy etap lizy, a w niektórych systemach można go nawet zautomatyzować.
Aby dowiedzieć się więcej o odczynnikach do chemii klinicznej HORIBA POINTE, kliknij tutaj.
Bibliografia
Masz pytania lub prośby? Skorzystaj z tego formularza, aby skontaktować się z naszymi specjalistami.
