HORIBA rozszerzyła swoją ofertę testów z zakresu chemii klinicznej o markę POINTE. Wśród nich znajduje się test POINTE do oznaczania dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD) – ważna i unikatowa oferta dla chemii klinicznej.
Obraz G6PD
Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa (G6PD) to enzym, który odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu uszkodzeniom komórek spowodowanym przez reaktywne formy tlenu. Niedobór G6PD jest najczęstszą znaną wadą enzymatyczną u ludzi, dotykającą ponad 500 milionów ludzi na całym świecie. 1
Niedobór G6PD jest związany z mutacją sprzężoną z chromosomem X, dlatego osoby płci męskiej są częściej dotknięte tą chorobą niż osoby płci żeńskiej. Osoby hemizygotyczne, homozygotyczne oraz heterozygotyczne mogą wykazywać różny stopień nasilenia objawów.
Wszyscy chłopcy będący nosicielami tej mutacji są dotknięci chorobą, natomiast większość dziewczynek nie wykazuje niedoboru dzięki lionizacji chromosomu X (inaktywacji jednego z chromosomów X).
U chłopców hemizygotycznych i dziewcząt homozygotycznych resztkowa aktywność enzymatyczna jest zazwyczaj podobna.
U dziewcząt heterozygotycznych obserwuje się szeroki zakres zmierzonej aktywności enzymu, co wskazuje na nieprawidłowości w procesie lionizacji. Oznacza to, że inaktywacja chromosomu X nie jest już losowa, lecz przebiega z przewagą chromosomu zawierającego albo prawidłowy allel (typu dzikiego), albo allel powodujący niedobór.
Tabela 1: Klasyfikacja wariantów dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej WHO z 2024 roku 9
| Klasa wariantu G6PD | Mediana aktywności G6PD (% normy) | Powiązane objawy kliniczne |
| A | < 20% a | Przewlekła niedokrwistość hemolityczna |
| B | < 45% | Żółtaczka noworodków; ostra niedokrwistość hemolityczna wywołana przez niektóre leki, fasolę fava (bób) lub infekcję |
| C | > 60% | Brak hemolizy |
| U b | Dowolny | Niepewne znaczenie kliniczne |
aWariant o aktywności <20% będzie zaliczony do klasy A tylko wtedy, gdy jest związany z przewlekłą niedokrwistością hemolityczną. Jeśli wariant o aktywności <20% jest związany z ostrą niedokrwistością hemolityczną wywołaną przez fasolę fava/bób, leki lub infekcję, będzie zaliczony do klasy B; jeśli objawy kliniczne są nieznane, będzie zaliczony do klasy U.
b Tymczasowe przypisanie dla wariantów, na temat których obecnie nie ma wystarczających informacji dotyczących objawów klinicznych.
Ta szczególna cecha wyjaśnia, dlaczego nawet do 25% dziewcząt heterozygotycznych (wariant klasy B) nie zostaje rozpoznanych podczas szybkich testów enzymatycznych. Dlatego do identyfikacji tych osób konieczne jest wykonanie dokładnego, ilościowego badania aktywności enzymu G6PD, pozwalającego na prawidłową ocenę fenotypu niedoboru G6PD.
Niedobór G6PD jest najczęstszą chorobą enzymatyczną krwi na świecie. W niektórych regionach jego występowanie może dotyczyć nawet 20% populacji. Najwyższe wskaźniki odnotowuje się w tropikalnej Afryce, gdzie ponad 24% osób jest nosicielami. W Stanach Zjednoczonych dotkniętych jest nim do 24% Afroamerykanów, a niedobór odpowiada za około 30% przypadków żółtaczki jąder podkorowych mózgu u noworodków. We Francji szacuje się, że choruje na niego 450 000 osób, z czego około 150 000 urodzeń jest wysokiego ryzyka, a każdego roku rodzi się 9000 dzieci z niedoborem.
Ruwende C, Hill A. Niedobór dehydrogenazy glukozy-6-fosforanu i malaria. J Mol Med. 1998;76:581-8.
Niektóre badania sugerują, że osoby z niedoborem G6PD mają pewną ochronę przed malarią, co może tłumaczyć wysoką częstość występowania tego niedoboru w populacjach pochodzących z Afryki, regionu Morza Śródziemnego, Azji oraz obszarów tropikalnych i subtropikalnych².
Istnieje kilka ważnych powodów wykonywania badań w kierunku niedoboru G6PD, przede wszystkim po to, aby uniknąć narażenia na liczne czynniki mogące wywołać przełom hemolityczny u osób dotkniętych tym schorzeniem. Do najczęstszych czynników wyzwalających niedokrwistość hemolityczną należą: rasburykaza, witamina K, sulfonamidy, chinolony, nitrofurantoina, aspiryna, prymachina lub tafenochina, penicylamina oraz bób (fasola fava). [5]. Światowa Organizacja Zdrowia zaleca badanie G6PD w celu zapewnienia bezpiecznego stosowania prymachiny lub tafenochiny w zapobieganiu nawrotom malarii wywołanej przez Plasmodium vivax i P. ovale.
Wczesna diagnoza, szczególnie u noworodków, umożliwia personelowi medycznemu edukowanie rodziców na temat czynników wyzwalających kryzys hemolityczny. Charakterystyka genetyczna i biochemiczna wariantów G6PD oraz ich korelacja genotypowo-fenotypowa są istotne dla zrozumienia ryzyka hemolizy i hiperbilirubinemii u noworodków z niedoborem G6PD.
Ponieważ aktywność G6PD może zmieniać się w ciągu życia danej osoby, ważne jest okresowe badanie w celu określenia aktualnych poziomów nasilenia. Znajomość dokładnego poziomu aktywności G6PD u pacjenta jest szczególnie ważne przed rozpoczęciem leczenia onkologicznego (m.in. chemioterapia lub Rasburykaza), dzięki czemu można uniknąć poważnych działań niepożądanych.
Test dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej POINTE umożliwia ilościowe określenie aktywności G6PD we krwi. Jednostki aktywności są podawane w odniesieniu do stężenia hemoglobiny we krwi, w jednostkach aktywności/gram hemoglobiny.
Zestaw odczynników POINTE G6PD można stosować w różnych analizatorach chemii klinicznej, w tym Pentra C400, Yumizen C230, Yumizen C240 i Yumizen C560. Przygotowanie próbki obejmuje tylko jeden, 5-minutowy etap lizy, a w niektórych systemach można go nawet zautomatyzować.
Aby dowiedzieć się więcej o odczynnikach do chemii klinicznej HORIBA POINTE, kliknij tutaj.
Bibliografia
Masz pytania lub prośby? Skorzystaj z tego formularza, aby skontaktować się z naszymi specjalistami.
